Anno di corso: 1

Crediti: 8
Crediti: 8
Crediti: 8
Crediti: 8
Crediti: 3
Tipo: Lingua/Prova Finale
Crediti: 3
Tipo: Lingua/Prova Finale
Crediti: 3
Tipo: Lingua/Prova Finale
Crediti: 3
Tipo: Lingua/Prova Finale

Anno di corso: 2

Anno di corso: 3

Crediti: 6
Crediti: 6
Crediti: 6
Crediti: 8
Crediti: 6
Crediti: 12
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 5
Tipo: Lingua/Prova Finale
Crediti: 10
Tipo: Per stages e tirocini

GENETICA MOLECOLARE UMANA

Scheda dell'insegnamento

Anno accademico di regolamento: 
2014/2015
Anno di corso: 
3
Anno accademico di erogazione: 
2016/2017
Tipo di attività: 
Obbligatorio a scelta
Crediti: 
6
Ciclo: 
Primo Semestre
Ore di attivita' didattica: 
42
Prerequisiti: 

Per frequentare il corso e sostenere l'esame è richiesto aver superato l'esame di Genetica e Istituzioni di Biologia

Moduli

Metodi di valutazione

Modalita' di verifica dell'apprendimento: 

ORALE

Valutazione: 
Voto Finale

Obiettivi formativi

Fornire allo studente le conoscenze teoriche essenziali della Genetica in campo medico

Contenuti

Il corso fornisce allo studente le conoscenze teoriche essenziali della Genetica in campo medico, nella prospettiva della loro successiva applicazione professionale. Permette inoltre l’acquisizione e l’approfondimento delle interrelazioni esistenti tra i contenuti della biologia cellulare, molecolare e della genetica e quelli delle scienze biomediche.

Programma esteso

Durante il corso verranno sviluppati argomenti di Genetica di base necessari alla comprensione delle leggi alla base dell’ereditarietà dei caratteri e dei processi coinvolti nella generazione della diversità fenotipica. Tali concetti verranno applicati a malattie mendeliane e malattie complesse con particolare riguardo alle malattie da alterazione epigenetiche ed interazioni con l'ambiente. Saranno inoltre trattati i meccanismi molecolari di base responsabili delle alterazioni genomiche evidenziabili con metodi avanzati di CGH- e SNP-array. Verranno illustrati i principali percorsi patogenetici noti che permettono approcci di terapia personalizzata in campo medico oncologico e di malattie mendeliane.
Fra gli altri si affronteranno i seguenti argomenti: Alleli wild-type, mutati e multipli, dominanza e recessività; integrazioni alle leggi di Mendel: epistasi, penetranza ed espressività; principi e conseguenze dell’ereditarietà mitocondriale e dell’imprinting genomico; ereditarietà multifattoriale e genetica quantitativa; metodologie per l’analisi cromosomica; il cariotipo umano normale; mutazioni cromosomiche e genomiche e loro effetto meiotico e fenotipico; delezioni, inversioni, duplicazioni, traslocazioni e non-disgiunzioni; i polimorfismi del DNA e il loro uso come marcatori genetici, con particolare riferimento ai microarray; Metodiche e strategie di diagnosi di malattie genetiche (dirette ed indirette).

Bibliografia consigliata

Strachan e Read. Genetica Molecolare Umana, Zanichelli 2012
Altro materiale fornito dal docente

Metodi didattici

LEZIONI FRONTALI