PATOLOGIE DEL METABOLISMO

Scheda dell'insegnamento

Anno accademico di regolamento: 
2015/2016
Anno di corso: 
1
Anno accademico di erogazione: 
2015/2016
Tipo di attività: 
Obbligatorio a scelta
Crediti: 
6
Ciclo: 
Primo Semestre
Ore di attivita' didattica: 
42
Prerequisiti: 

Non è richiesto alcun prerequisito per la frequenza al corso

Moduli

Metodi di valutazione

Tipo di esame: 
Orale
Modalita' di verifica dell'apprendimento: 

ORALE

Valutazione: 
Voto Finale

Obiettivi formativi

Il corso di patologie biochimiche si propone di fornire conoscenze riguardo alle patologie causate da alterazioni a carico di proteine.

Contenuti

Nel corso vengono trattate sia le malattie metaboliche, che le malattie “da folding”, in particolare le patologie neurodegenerative. Per ciascuna patologia vengono presentate le caratteristiche generali e vengono analizzate in maggiore dettaglio le proteine coivolte

Programma esteso

LE MALATTIE DEL METABOLISMO AMMINOACIDICO E NUCLEOTIDICO: Fenilchetonuria, alcaptonuria, omocistinuria, malattia delle urine a sciroppo d’acero, albinismo; la gotta; malattia di Nyhan-Lesch; porfirie.

LE MALATTIE DEL METABOLISMO GLUCIDICO: la carenza di glucosio-6 fosfato deidrogenasi. Le glicogenosi. La galattosemia.

LE MALATTIE LISOSOMIALI DA ACCUMULO: Le ggangliosidosi (gangliosidosi GM1, morbo di Tay-Sachs, malattia di Sandhoff, malattia di Fabry, leucodistrofia metacromatica, malattia di Krabbe, malattia di Gaucher, malattia di Farber, malattia di Niemann-Pick). Le mucopolisaccaridosi (malattia di Hurler, di Hunter, di San Filippo, Morquio);; le oligosaccaridosi (le sialidosi); la malattia di Pompe.

PATOLOGIE DOVUTE A DIFETTI NELLE PROTEINE DI TRASPORTO: la fibrosi cistica.

PATOLOGIE DELLA COAGULAZIONE DEL SANGUE: emofilie, malattia di von Willebrand

LE MALATTIE NEURODEGENERATIVE: Morbo di Alzheimer, morbo di Parkinson, sclerosi laterale amiotrofica. Distrofia muscolare. Malattie da prioni. Sindromi da triplette ripetute: sindrome dell'X fragile, malattie da polyQ (atassie, corea di Huntington).

Metodi didattici

LEZIONI FRONTALI