GENETICA UMANA

Scheda dell'insegnamento

Anno accademico di regolamento: 
2015/2016
Anno di corso: 
1
Anno accademico di erogazione: 
2015/2016
Tipo di attività: 
Obbligatorio a scelta
Crediti: 
6
Ciclo: 
Primo Semestre
Ore di attivita' didattica: 
42
Prerequisiti: 

Non è richiesto alcun prerequisito per la frequenza al corso

Moduli

Metodi di valutazione

Tipo di esame: 
Orale
Modalita' di verifica dell'apprendimento: 

ORALE

Valutazione: 
Voto Finale

Obiettivi formativi

Il corso si prefigge di illustrare i principi e le tecniche dell’analisi genetica nell’uomo con particolare attenzione all’identificazione e alla validazione dei geni-malattia alla base delle malattie mendeliane e delle malattie complesse. Viene inoltre analizzata la relazione fra mutazione, meccanismo patogenetico molecolare e fenotipo attraverso esempi tratti da articoli scientifici originali da riviste. Vengono infine descritte alcune applicazioni pratiche della genetica umana (test genetici e approcci terapeutici basati su manipolazioni genetiche

Contenuti

Il genoma umano- Il progetto “genoma umano”. Struttura ed organizzazione del genoma. Sequenze uniche, sequenze ripetute. Espressione genetica nell’uomo e controllo epigenetico: inattivazione X, imprinting.
Lo studio dei cromosomi umani (FISH, chromosome painting, ibridazione genomica comparativa (CGH): la variabilità genetica nell’uomo e le sue conseguenze.
I polimorfismi proteici e del DNA (SNPs, RFLP, VNTR). Metodi di analisi dei polimorfismi. Applicazioni dei polimorfismi del DNA. Ibridazione acidi nucleici. Tecniche di analisi dell’espressione genica su scala genomica
Le mutazioni: le mutazioni. Relazioni fra difetto genetico, meccanismi molecolari e fenotipo.
I geni delle famiglie e nelle popolazioni.
Malattie ereditarie monogeniche- Tipi di trasmissione ereditaria
Mappatura genetica dei caratteri mendeliani: analisi di linkare. Esempi
Malattie complesse. Mappatura dei geni che conferiscono suscettibilità. Studi di associazione. Esempi
Strategie di identificazione dei geni malattia e validazione dei geni candidati. Esempi
Test genetici
Approcci genetici alla cura delle malattie

Programma esteso

Il genoma umano- Il progetto “genoma umano”. Struttura ed organizzazione del genoma. Sequenze uniche, sequenze ripetute. Espressione genetica nell’uomo e controllo epigenetico: inattivazione X, imprinting.
Lo studio dei cromosomi umani (FISH, chromosome painting, ibridazione genomica comparativa (CGH): la variabilità genetica nell’uomo e le sue conseguenze.
I polimorfismi proteici e del DNA (SNPs, RFLP, VNTR). Metodi di analisi dei polimorfismi. Applicazioni dei polimorfismi del DNA. Ibridazione acidi nucleici. Tecniche di analisi dell’espressione genica su scala genomica
Le mutazioni: le mutazioni. Relazioni fra difetto genetico, meccanismi molecolari e fenotipo.
I geni delle famiglie e nelle popolazioni.
Malattie ereditarie monogeniche- Tipi di trasmissione ereditaria
Mappatura genetica dei caratteri mendeliani: analisi di linkare. Esempi
Malattie complesse. Mappatura dei geni che conferiscono suscettibilità. Studi di associazione. Esempi
Strategie di identificazione dei geni malattia e validazione dei geni candidati. Esempi
Test genetici
Approcci genetici alla cura delle malattie

Bibliografia consigliata

Genetica molecolare umana – Strachan T – Read A. (edizione più recente possibile)
Si raccomanda caldamente che gli studenti abbiano anche un libro di testo di Genetica di base (fra quelli consigliati per il corso di Genetica di base). Articoli originali da riviste verranno consigliati durante il corso

Metodi didattici

LEZIONI FRONTALI