Anno di corso: 1

Crediti: 9
Crediti: 9
Crediti: 14
Crediti: 3
Tipo: Lingua/Prova Finale
Crediti: 3
Tipo: Altro

Anno di corso: 2

Crediti: 6
Crediti: 9
Crediti: 6
Crediti: 20
Crediti: 2
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 6
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 1
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 1
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 1
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 1
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 1
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 1
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 1
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 1
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 1
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 1
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 1
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 1
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 1
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 1
Tipo: A scelta dello studente

Anno di corso: 3

Crediti: 26
Crediti: 6
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 2
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 2
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 1
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 6
Tipo: Lingua/Prova Finale

BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA

Scheda dell'insegnamento

Anno accademico di regolamento: 
2015/2016
Anno di corso: 
3
Anno accademico di erogazione: 
2017/2018
Tipo di attività: 
Obbligatorio
Crediti: 
9
Ciclo: 
Primo Semestre
Ore di attivita' didattica: 
68
Prerequisiti: 

Obiettivi del corso di Scienze di laboratorio (trattasi dei corsi indicati nelle propedeuticità del Regolamento)

Moduli

Metodi di valutazione

Modalita' di verifica dell'apprendimento: 

Prova scritta: quiz a risposta singola/multipla e domande a risposta aperta breve.
Discussione della prova scritta mediante colloquio orale.

Valutazione: 
Voto Finale

Obiettivi formativi

GENETICA MOLECOLARE: modelli di mutazioni geniche note per essere causa di malattia ed effetto sul metabolismo cellulare e sulle eventuali interazioni geniche; meccanismi meiotici che risultano in gameti sbilanciati per anomalia numerica e/o strutturale dei cromosomi. Meccanismi che portano a patologie da imprinting. Tecniche di citogenetica classica e di citogenetica molecolare: FISH mono- e multicolore, metafasica ed interfasica; basi tecniche per il cariotipo molecolare mediante CGH-array e SNP-array; sequenziamento dell’esoma di ultima generazione, uso di database bioinformatici in genetica.
DIAGNOSTICA BIOTECNOLOGICA: Diagnostica molecolare del rischio cardiovascolare e trombofilia (mutazioni geni FV, FII, MTHFR, CBS, APO-E, etc), emocromatosi (mutazioni geni HFE, TFR2, FPN1, etc), neoplasie. Modificazioni epigenetiche. Screening genetici e fenotipici. Farmacogenetica e farmacogenomica. Tecniche per lo studio dell’espressione genica (RT-PCR calibrata, Real Time RT-PCR, Microarrays).
SCIENZE TECNICHE DI MEDICINA DI LABORATORIO: Descrizione, classificazione e gerarchie dei metodi analitici qualitativi e quantitativi. Termini caratterizzanti le procedure analitiche. Composti di riferimento esterni ed interni. Principi della cromatografia. Reazioni di derivatizzazione. Tecniche cromatografiche: gascromatografia ed HPLC. Spettrometria di massa. Descrizione dei principi di base e delle componenti di uno spettrometro di massa e suo utilizzo in clinica.

Contenuti

Il corso si prefigge di fornire allo studente gli strumenti necessari alla comprensione delle tecniche di laboratorio avanzate di genetica, di citogenetica molecolare umana ed i principi teorici delle tecniche cromatografiche e spettroscopiche per analisi quali-quantitative avanzate. Verranno descritte applicazioni della diagnostica molecolare clinica e gli approccio diagnostici e di ricerca nelle malattie ereditarie.

Programma esteso

Malattie mendeliane nell’uomo: trasmissione e complessità fenotipica; geni coinvolti e loro ruoli cellulari; patologie umane da disomia uniparentale: tecniche di rilevazione; sindromi cromosomiche e da microdelezioni; approfondimenti tecnici per l’analisi del cariotipo; tecniche di citogenetica molecolare: FISH mono- e multicolore, CGH, Fiber FISH e cariotipo molecolare; tecniche per l’identificazione di mutazioni puntiformi; tecniche molecolari di ultima generazione e loro indicazioni; bioinformatica nella genetica medica; corrispondenza tra dato del laboratorio e fenotipo del paziente. Nuove prospettive per indagini di laboratorio: Genomica e Proteomica, Integrazione fra informazioni cliniche e di laboratorio. Laboratorio e sistemi esperti.

Diagnostica molecolare del rischio cardiovascolare e trombofilia (mutazioni geni FV, FII, MTHFR, CBS, APO-E, etc), diagnostica molecolare di emocromatosi (mutazioni geni HFE, TFR2, FPN1, etc), diagnostica molecolare delle neoplasie. Screening genetici e fenotipici.
Farmacogenetica e farmacogenomica.
Tecniche per lo studio dell’espressione genica (RT-PCR calibrata, Real Time RT-PCR, Microarrays).

Classificazione e gerarchie dei metodi analitici. Analisi qualitativa e quantitativa; termini caratterizzanti le analisi quali-/quantitative. Impostazione di un metodo per l’analisi quali/quantitativa
Preparazione del campione: estrazione e purificazione mediante tecniche cromatografiche. Principi della cromatografia (coefficiente di estrazione e suoi derivati; caratteristiche di un processo cromatografico: piatti teorici-altezza di un piatto teorico, potere risolutivo, fattori di capacità e di selettività, efficienza di una colonna cromatografica). Composti di riferimento: calibratori esterni ed interni. Preparazione del campione all’analisi in gascromatografia/HPLC: reazioni di derivatizzazione. Tecniche cromatografiche: gascromatografia ed HPLC. Descrizione delle caratteristiche strumentali e delle varie componenti: iniettori-colonne-rivelatori.
Spettrometria di massa. Descrizione dei principi di base e delle componenti di uno spettrometro di massa (metodi di ionizzazione, analizzatori, rivelatori, spettro di massa). Analisi qualitativa e quantitativa: Tecnica MID, Metodi ID-MS. Esemplificazioni pratiche dei diversi metodi.

Bibliografia consigliata

Sarà fornito materiale didattico da parte dei docenti.

Metodi didattici

Lezioni frontali, esercitazioni.

Contatti/Altre informazioni

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