LA GENETICA NELLA PRATICA CLINICA

Scheda dell'insegnamento

Anno accademico di regolamento: 
2015/2016
Anno di corso: 
2
Anno accademico di erogazione: 
2016/2017
Tipo di attività: 
Obbligatorio
Crediti: 
6
Ciclo: 
Primo Semestre
Ore di attivita' didattica: 
42
Prerequisiti: 

Basi di Genetica Umana

Moduli

Metodi di valutazione

Tipo di esame: 
Scritto e Orale Congiunti
Modalita' di verifica dell'apprendimento: 

Prova scritta: quiz a risposta multipla e colloquio finale

Valutazione: 
Voto Finale

Obiettivi formativi

. L’insegnamento si propone di sviluppare nello studente la comprensione:
- dei meccanismi patogenetici alla base di differenti condizioni patologiche genetiche umane;
- dei marcatori genetici nell’ambito della prevenzione, dello screening di popolazione, della diagnosi e della prognosi delle malattie.
- del rischio e la predisposizione alle patologie umane.
- dei geni chiave per la determinazione del sesso e per la gametogenesi umana
- della fisiopatologia della riproduzione umana.
- dei gameti umani ed il loro utilizzo a scopo diagnostico-terapeutico nella procreazione medicalmente assistita

Contenuti

Genetica Medica
Genetica della Riproduzione
Gametologia ed embriologia nella riproduzione umana
Fisiopatologia della riproduzione umana

Programma esteso

Genetica Medica: Meccanismi atipici di ereditarietà: irregolarità di segregazione delle condizioni mendeliane; segregazione non mendeliana di alcune malattie genetiche (malattie mitocondriali e imprinting genomico). Citogenetica medica: Errori della segregazione meiotica e mitotica e UPD. Sindromi cromosomiche e disordini genomici. Mutazioni causa di malattia nell’organizzazione e rimodellamento della cromatina. Malattie da mutazioni dinamiche. Ereditarietà multifattoriale: Predisposizione genetica alle malattie complesse. Studi di associazione genomici (GWAS). Farmacogenetica. Genetica clinica oncologica: sindromi di tumori ereditari.
test genetici. Test genetici prenatali e postnatali; test diagnostici, presintomatici, di screening e predittivi.
Genetica della riproduzione: genetica della determinazione e della differenziazione del sesso gonadico e fenotipico. Difetti dello sviluppo sessuale. Cause genetiche del fallimento riproduttivo e della poliabortività.
Gametologia nella riproduzione umana: la spermatogenesi, l’ovogenesi, il processo della fecondazione. La coltura in vitro degli embrioni fino alla blastocisti. Il trasferimento intrauterino degli embrioni. La maturazione in vitro degli ovociti umani. Tecniche di crioconservazione dei gameti e del tessuto germinale.
Fisiopatologia della riproduzione umana: ciclo ovarico. Iter diagnostico per la diagnosi di infertilità. Le tecniche di procreazione medicalmente assistita di primo livello e di secondo livello: induzione della crescita follicolare multipla, fertilizzazione in vitro e trasferimento intrauterino degli embrioni (fivet, icsi). Le tecniche di procreazione medicalmente assistita di terzo livello: gift, tet.

Bibliografia consigliata

1. G. Neri e M. Genuardi. Genetica Umana e Medica.Ed Elsevier.
2. B. Dallapiccola e G. Novelli. Genetica Medica Essenziale. Ed CIC

Metodi didattici

Lezioni frontali