Architettura della cromatina e meccanica cromosomica nelle divisioni cellulari; colture cellulari per cariotipizzazione; tecniche per preparati cromosomici; cariotipo umano normale; anomalie di numero e di struttura; meccanismi meiotici e mitotici originanti le anomalie numeriche; meccanismi molecolari alla base delle rotture cromosomiche; effetto fenotipico delle anomalie cromosomiche; effetto sulla riproduzione del soggetto portatore; frequenza nella popolazione e rischi di ricorrenza; diagnosi prenatale