Anno di corso: 1

Crediti: 8
Crediti: 8
Crediti: 8
Crediti: 8
Crediti: 3
Tipo: Lingua/Prova Finale

Anno di corso: 2

Anno di corso: 3

Crediti: 6
Crediti: 6
Crediti: 6
Crediti: 8
Crediti: 6
Crediti: 12
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 5
Tipo: Lingua/Prova Finale
Crediti: 10
Tipo: Per stages e tirocini

GENETICA MOLECOLARE UMANA

Scheda dell'insegnamento

Anno accademico di regolamento: 
2016/2017
Anno di corso: 
3
Anno accademico di erogazione: 
2018/2019
Tipo di attività: 
Obbligatorio a scelta
Lingua: 
Italiano
Crediti: 
6
Ciclo: 
Primo Semestre
Ore di attivita' didattica: 
42
Prerequisiti: 

Per frequentare il corso e sostenere l'esame è richiesto aver superato l'esame di Genetica e Istituzioni di Biologia

Moduli

Metodi di valutazione

Tipo di esame: 
Orale
Modalita' di verifica dell'apprendimento: 

Prova scritta: quiz a risposta singola/multipla e domande a risposta aperta . Colloquio finale a discrezione del docente.

Valutazione: 
Voto Finale

Obiettivi formativi

Il corso fornisce allo studente le conoscenze teoriche essenziali della Genetica in campo medico, nella prospettiva della loro successiva applicazione professionale. Permette inoltre l’acquisizione e l’approfondimento delle interrelazioni esistenti tra i contenuti della biologia cellulare, molecolare e della genetica e quelli delle scienze biomediche.

Contenuti

Durante il corso verranno sviluppati argomenti di Genetica di base alla luce dei meccanismi molecolari coinvolti, e permettere la comprensione delle leggi alla base dell’ereditarietà dei caratteri e dei processi coinvolti nella generazione della diversità fenotipica. Verranno trattate le metodiche e strategie di diagnosi di malattie genetiche, inclusi nuovi e avanzati metodi di indagine.

Programma esteso

Durante il corso verranno sviluppati argomenti di Genetica di base necessari alla comprensione delle leggi alla basedell’ereditarietà dei caratteri e dei processi coinvolti nella generazione della diversità fenotipica. Tali concetti verranno applicati a malattie mendeliane e malattie complesse con particolare riguardo alle malattie da alterazione epigenetiche ed interazioni con l'ambiente. Saranno inoltre trattati i meccanismi molecolari di base responsabili delle alterazioni genomiche evidenziabili con metodi avanzati di CGH- e SNParray. Verranno illustrati i principali percorsi patogenetici noti che permettono approcci di terapia personalizzata in campo medico oncologico e di malattie mendeliane. Fra gli altri si affronteranno i seguenti argomenti: Alleli wild-type, mutati e multipli, dominanza e recessività; integrazioni alle leggi di Mendel: epistasi, penetranza ed espressività; principi e conseguenze dell’ereditarietà mitocondriale e dell’imprinting genomico; ereditarietà multifattoriale e genetica quantitativa; metodologie per l’analisi cromosomica; il cariotipo umano normale; mutazioni cromosomiche e genomiche e loro effetto meiotico e fenotipico; delezioni, inversioni, duplicazioni, traslocazioni e non-disgiunzioni; i polimorfismi del DNA e il loro uso come marcatori genetici, con particolare riferimento ai microarray; Metodiche e strategie di diagnosi di malattie genetiche

Bibliografia consigliata

Strachan e Read. Genetica Molecolare Umana, Zanichelli 2012
Altro materiale indicato dal docente all'inizio del corso

Modalità di erogazione

Convenzionale

Metodi didattici

Frontale

Contatti/Altre informazioni

Orario di ricevimento
Su appuntamento