Il corso si propone di fornire allo studente specifiche competenze nel campo della diagnostica biochimica, sia quella classica sia quella biotecnologica più avanzata: la conoscenza dei principi alla base delle tecniche diagnostiche biotecnologiche e dei diversi format analitici utilizzabili per l’accertamento diagnostico sui fluidi biologici e sui tessuti umani, con particolare attenzione alle tecnologie per la diagnostica avanzata di malattie genetiche, cronico-degenerative e neoplastiche. Inoltre allo studente verranno forniti il concetto di marcatore biochimico, e le sue applicazioni cliniche nell’ambito della prevenzione delle malattie, dello screening, della diagnosi e della prognosi, oltre alle conoscenze sull’uso degli esami di laboratorio nella diagnostica delle condizioni morbose, sulla gestione del paziente e per la corretta interpretazione dei risultati.
Lo scopo delle biotecnologie nel campo della diagnostica è quello di sviluppare metodi diagnostici nuovi, rapidi ed efficienti, utilizzando l’immunochimica e le tecniche di ibridazione degli acidi nucleici. Per arrivare a questo però è necessario conoscere le basi della medicina di laboratorio, intesa come biochimica clinica e biologia molecolare clinica, che non comprendono solo le tecniche diagnostiche, ma tutta una serie di nozioni fondamentali, per utilizzarle al meglio.
• Principi generali della Medicina di laboratorio le Biotecnologie nel laboratorio d’analisi
• Il processo diagnostico di laboratorio: aspetti pre-analitici, analitici e post-analitici.
• La gestione del laboratorio d’analisi: il controllo di qualità; l’automazione ed il LIS; “point of care testing”.
• Approcci metodologici in biochimica clinica e biologia molecolare clinica; dosaggi basati su: enzimi, immunometria, pcr; rilevazione e amplificazione del segnale: vantaggi e svantaggi dei differenti format analitici; elettroforesi mono e bi-dimensionale; western blotting; “protein array”.
• Biomarcatori: definizione e concetti associati, marcatori biochimici di funzione e di lesione, modalità di rilascio dei marcatori, finestra diagnostica, specificità; biomarcatori per lo screening e la diagnosi di malattie acquisite e degli errori congeniti del metabolismo. I marcatori tumorali.
• Diagnostica per la celiachia; diagnostica molecolare delle neoplasie ematologiche e del tumore al colon.
