Genetica Medica: Meccanismi atipici di ereditarietà: irregolarità di segregazione delle condizioni mendeliane; segregazione non mendeliana di alcune malattie genetiche (malattie mitocondriali e imprinting genomico). Citogenetica medica: Errori della segregazione meiotica e mitotica e UPD. Sindromi cromosomiche e disordini genomici. Mutazioni causa di malattia nell’organizzazione e rimodellamento della cromatina. Malattie da mutazioni dinamiche. Principi di ereditarietà multifattoriale. Genetica clinica oncologica: sindromi di tumori ereditari.
test genetici. Test genetici prenatali e postnatali; test diagnostici, presintomatici, di screening e predittivi.
Genetica della riproduzione: genetica della determinazione e della differenziazione del sesso gonadico e fenotipico. Difetti dello sviluppo sessuale. Cause genetiche del fallimento riproduttivo e della poliabortività.
Gametologia nella riproduzione umana: la spermatogenesi, l’ovogenesi, il processo della fecondazione. La coltura in vitro degli embrioni fino alla blastocisti. Il trasferimento intrauterino degli embrioni. La maturazione in vitro degli ovociti umani. Tecniche di crioconservazione dei gameti e del tessuto germinale.
Fisiopatologia della riproduzione umana: ciclo ovarico. Iter diagnostico per la diagnosi di infertilità. Le tecniche di procreazione medicalmente assistita di primo livello e di secondo livello: induzione della crescita follicolare multipla, fertilizzazione in vitro e trasferimento intrauterino degli embrioni (fivet, icsi). Le tecniche di procreazione medicalmente assistita di terzo livello: gift, tet.