GENETICA MOLECOLARE UMANA

Scheda dell'insegnamento

Anno accademico di regolamento: 
2017/2018
Anno di corso: 
1
Anno accademico di erogazione: 
2017/2018
Tipo di attività: 
Obbligatorio a scelta
Lingua: 
Italiano
Crediti: 
6
Ciclo: 
Primo Semestre
Ore di attivita' didattica: 
42
Prerequisiti: 

Solide basi di Genetica e biologia molecolare

Moduli

Metodi di valutazione

Tipo di esame: 
Orale
Modalita' di verifica dell'apprendimento: 

ORALE

Valutazione: 
Voto Finale

Obiettivi formativi

Lo scopo del corso è di introdurre gli approcci allo studio del genoma umano per identificare le relazioni genotipo-fenotipo in situazioni normali e patologiche.

Contenuti

Lo scopo del corso è di introdurre gli approcci allo studio del genoma umano per identificare le relazioni genotipo-fenotipo in situazioni normali e patologiche.

Programma esteso

Struttura del genoma umano.
Variabilità genetica nell’uomo: caratteristiche e metodi di studio.
Correlazione genotipo-fenotipo: malattie genetiche mendeliane e poligeniche. Cenni di genetica quantitativa.
Genomic imprinting e mutazioni dinamiche.
Mappaggio di geni-malattia: Linkage Analysis
Genetica della malattie complesse: studi di associazione a livello genomico (GWAS).
Evidenze genetiche della selezione positiva nell’uomo.
Manipolazioni genetiche nell’uomo? introduzione, prospettive e problemi etici.

Bibliografia consigliata

Strachan and Read “Human Molecular Genetics”

Modalità di erogazione

Convenzionale

Metodi didattici

LEZIONI FRONTALI

Contatti/Altre informazioni