° BIOLOGIA GENERALE
- Teoria cellulare
- Principi di classificazione degli organismi viventi
- Struttura ed organizzazione delle cellule procariotiche ed eucariotiche
- Virus, classificazione, ciclo litico e lisogeno
- Cenni sui rapporti tra organismi e organismi e ambiente
° BIOLOGIA MOLECOLARE
- La composizione chimica e l’organizzazione molecolare della cellula: o Acqua
o Carboidrati o Lipidi
o Proteine
o Acidi nucleici
- L'identificazione del composto chimico depositario dell'informazione genetica
- Basi molecolari dell’informazione ereditaria.
- La replicazione del DNA. Telomerasi
- La riparazione del DNA. Correlazioni con: patologie umane, invecchiamento cellulare e cancro
- RNA, struttura e funzione
- Trascrizione e maturazione degli RNA
- Caratteristiche generali del codice genetico. Implicazioni biologiche
- Sintesi proteica
- Destino post-sintetico delle proteine
- Regolazione dell’espressione genica o Procarioti
o Eucarioti
- Gli strumenti dell’ingegneria genetica (enzimi di restrizione, vettori, Southern-blotting, PCR, sequenziamento)
- Il clonaggio molecolare
- La clonazione
° BIOLOGIA CELLULARE
- Struttura e funzione del citoscheletro
- I meccanismi di adesione fra le cellule e la matrice extracellulare
- Endocitosi ed esocitosi
- La comunicazione tra cellule negli organismi pluricellulari
- La trasduzione del segnale e il ruolo centrale svolto dalle proteinchinasi
- Ciclo cellulare e suo controllo genico
- Mitosi e meiosi
- Apoptosi
- Il differenziamento cellulare: cellule staminali embrionali e adulte.
° GENETICA FORMALE
- Riproduzione degli organismi
- La variabilità. Ereditarietà
- I geni. Fenotipo e genotipo
- Diploidia e sessualità. Cromosomi omologhi, alleli e loci, omozigosi ed eterozigosi
- Le leggi di Mendel
- Alleli wild-type, mutati e multipli, dominanza e recessività
- Integrazioni alle leggi di Mendel: epistasi, penetranza ed espressività
- Cromosomi del sesso: determinazione cromosomica del sesso
- Costruzione ed utilizzo degli alberi genealogici in medicina
- Inattivazione del cromosoma X. Implicazioni nella manifestazione di sindromi e di malattie genetiche
- Test cross ed eredità di geni localizzati su cromosomi diversi
- Crossing-over e conseguenze genetiche
- Calcolo delle frequenze di ricombinazione e costruzione di mappe genetiche
- Principi e conseguenze dell’ereditarietà mitocondriale e dell’imprinting genomico
- Esempi di ereditarietà monofattoriale: sistema ABO, Rh, daltonismo
- Ereditarietà multifattoriale e genetica quantitativa
- Caratteri con effetto soglia ed ereditabilità
- Genetica di popolazione ed equilibrio di Hardy-Weinberg
° CITOGENETICA
- Metodologie per l’analisi cromosomica
- Il cariotipo umano normale
- Mutazioni cromosomiche e genomiche e loro effetto meiotico e fenotipico
- Delezioni, inversioni, duplicazioni, traslocazioni e non-disgiunzioni
- Sindromi di Turner e Klinefelter, Sindrome di Down
- Mutazioni cromosomiche e leucemie: Philadelphia e Burkitt
- Mutazioni germinali, somatiche e mosaicismo
° GENETICA MOLECOLARE
- Relazione tra contenuto in DNA e complessità degli organismi
- Il compattamento del DNA nel nucleo delle cellule eucariotiche
- Differenze strutturali tra geni procariotici e geni eucariotici
- Organizzazione del genoma nei procarioti e negli eucarioti. Caratteristiche del genoma umano
- La mutazione genica a livello molecolare. Meccanismi d’insorgenza
- Conseguenze delle mutazioni sul prodotto genico
- Esempi di mutazioni autosomiche e X-linked, recessive e dominanti
- Mutazioni a carico dei geni mitocondriali
- Instabilità genomica
- I polimorfismi del DNA e il loro uso come marcatori genetici
- Elementi di biologia dello sviluppo
- L’immunogenetica. La generazione della diversità anticorpale
- La genetica del cancro: i geni che contribuiscono all’insorgenza del cancro (Rb1, WT1 e p53)
- Strategie di diagnosi di malattie genetiche (diretta ed indiretta)
- Strategie, fasi ed applicazioni presenti e future del “Progetto genoma umano”
- Terapi
