Anno di corso: 1

Crediti: 9
Crediti: 9
Crediti: 14
Crediti: 3
Tipo: Lingua/Prova Finale
Crediti: 3
Tipo: Altro

Anno di corso: 2

Crediti: 6
Crediti: 4
Crediti: 9
Crediti: 6
Crediti: 20
Crediti: 6
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 1
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 1
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 1
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 1
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 2
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 1
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 1
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 1
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 1
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 1
Tipo: A scelta dello studente

Anno di corso: 3

Crediti: 26
Crediti: 6
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 2
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 1
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 1
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 1
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 1
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 2
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 1
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 6
Tipo: Lingua/Prova Finale

PATOLOGIA GENETICA

Scheda dell'insegnamento

Anno accademico di regolamento: 
2017/2018
Anno di corso: 
2
Anno accademico di erogazione: 
2018/2019
Tipologia di insegnamento: 
Base
Tipo di attività: 
Obbligatorio
Settore disciplinare: 
GENETICA MEDICA (MED/03)
Docenti: 
Crediti: 
1
Ciclo: 
Primo Semestre
Modulo/partizione di: 
Ore di attivita' didattica: 
8
Prerequisiti: 

Conoscenze di base di biologia e genetica

Metodi di valutazione

Modalita' di verifica dell'apprendimento: 

Prova scritta consistente in un test misto a risposte chiuse (scelta a risposta multipla), per il controllo estensivo della preparazione sul programma di esame, e a domande aperte, per il controllo intensivo sulle capacità di riflessione autonoma sui punti critici del programma.

Valutazione: 
Voto Finale

Obiettivi formativi

Descrivere i meccanismi alla base dei disordini cromosomici
Descrivere i meccanismi atipici di ereditarietà
Descrivere le malattie da difetti di imprinting, da mutazioni dinamiche, mitocondriali, multifattoriali
Riportare esempi di genetica clinica oncologica

Contenuti

Al termine del corso lo studente deve avere acquisito le principali conoscenze sulle cause delle malattie genetiche.

Programma esteso

Classificazione ed incidenza delle patologie a base genetica. Cromosomopatie ed effetti sul fenotipo: anomalie cromosomiche numeriche e di struttura
Malattie monogeniche ad eredità mendeliana ed effetti sul fenotipo; mutazioni da guadagno e da perdita di funzione
-Autosomiche dominanti: concetti di difetto di penetranza, espressività variabile, neomutazione, mosaicismo germinale
- Autosomiche recessive: fibrosi cistica e spettro mutazionale
-X linked: le distrofie muscolari di Duchenne e Becker, concetti di eterogeneità clinica, di locus, correlazione genotipo- fenotipo
Malattie eredità non mendeliana: 1) Malattie da espansione di triplette nucleotidiche (Corea di Huntington e Sindrome dell’X fragile); il concetto di anticipazione genetica; 2) Malattie legate all’imprinting: Sindrome di Angelman e di Prader-Willi; 3) malattie mitocondriali.
Cenni sulle malattie multifattoriali: il ruolo dei polimorfismi del DNA e il concetto di suscettibilità genetica Cenni sulle sindromi da predisposizioni al cancro: Sindrome da predisposizione al tumore mammario / ovarico; sindromi da predisposizione al tumore del colon.
Classificazione dei test genetici, ruolo della consulenza genetica.

Bibliografia consigliata

M Ferguson Smith FONDAMENTI DI GENETICA MEDICA Ed. Pearson.

Metodi didattici

Lezioni frontali in italiano