Anno di corso: 1

Crediti: 9
Crediti: 9
Crediti: 14
Crediti: 3
Tipo: Lingua/Prova Finale
Crediti: 3
Tipo: Altro

Anno di corso: 2

Crediti: 6
Crediti: 4
Crediti: 9
Crediti: 6
Crediti: 20
Crediti: 6
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 1
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 1
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 1
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 1
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 2
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 1
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 1
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 1
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 1
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 1
Tipo: A scelta dello studente

Anno di corso: 3

Crediti: 26
Crediti: 6
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 2
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 1
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 1
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 1
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 1
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 2
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 1
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 6
Tipo: Lingua/Prova Finale

GENETICA MOLECOLARE

Scheda dell'insegnamento

Anno accademico di regolamento: 
2017/2018
Anno di corso: 
3
Anno accademico di erogazione: 
2019/2020
Tipologia di insegnamento: 
Caratterizzante
Tipo di attività: 
Obbligatorio
Settore disciplinare: 
GENETICA MEDICA (MED/03)
Crediti: 
2
Ciclo: 
Primo Semestre
Ore di attivita' didattica: 
16
Prerequisiti: 

Aver superato i corsi propedeutici obbligatori del corso di laurea

Metodi di valutazione

Modalita' di verifica dell'apprendimento: 

Prova scritta: domande a risposta multipla e domande a risposta aperta.
Discussione della prova scritta mediante colloquio orale.

Valutazione: 
Voto Finale

Contenuti

Il corso si prefigge di fornire allo studente gli strumenti necessari alla comprensione delle tecniche di laboratorio avanzate di genetica, di citogenetica molecolare umana Verranno descritte gli approccio diagnostici e di ricerca nelle malattie ereditarie.

Programma esteso

Malattie mendeliane nell’uomo: trasmissione e complessità fenotipica; geni coinvolti e loro ruoli cellulari; patologie umane da disomia uniparentale: tecniche di rilevazione; sindromi cromosomiche e da microdelezioni; approfondimenti tecnici per l’analisi del cariotipo; tecniche di citogenetica molecolare: FISH mono- e multicolore, CGH, Fiber FISH e cariotipo molecolare; tecniche per l’identificazione di mutazioni puntiformi, tecniche per rivelazione dell’esapansione di triplette; tecniche molecolari di ultima generazione e loro indicazioni; bioinformatica nella genetica medica; corrispondenza tra dato del laboratorio e fenotipo del paziente. Nuove prospettive per indagini di laboratorio: Genomica e Proteomica, Integrazione fra informazioni cliniche e di laboratorio. Laboratorio e sistemi esperti.

Bibliografia consigliata

Sarà fornito il materiale didattico da parte dei docenti.

Metodi didattici

Lezioni frontali