Il corso si propone di fornire le conoscenze di base per un approccio statistico rigoroso per il mappaggio e l'identificazione di loci implicati in patologie o caratteri nell'uomo. Alla fine del corso lo studente avrà appreso gli elementi per comprendere ed utilizzare strumenti base di statistica genetica, metodi di epidemiologia genetica, e saprà quindi leggere criticamente un articolo scientifico e interpretare i risultati derivanti da analisi statistiche di dati genetici.
Mendel vs Malattie genetiche complesse,
Analisi di segregazione
Analisi di linkage
Analisi di Associazione genetica
Dimensione campionaria e potenza
Analisi genome-wide
Mendel e le Malattie genetiche complesse; Equilibrio di Hardy-Weinberg; Fattori che “complicano” l’identificazione del tipo di ereditarietà;
Analisi di segregazione; Analisi di linkage: fondamenti teorici e
strategie per il mappaggio genetico di patologie mendeliane e di tratti complessi;
Analisi di associazione: Linkage disequilibrium, Studi casi-controllo, Studi familiari: TDT-Trasmission Disequilibrium Test
Gli studi GWA (Genome Wide Analyses) e di sequenziamento
Dimensione campionaria e potenza di uno studio
Ziegler A, Konig IR. A Statistical Approach to Genetic Epidemiology; II edition, Wiley-Blackwell; 2010
P. Sham. Statistics in Human Genetics. Oxford University Press; 1997
