Anno di corso: 1

Crediti: 8
Crediti: 6
Crediti: 6
Crediti: 6
Crediti: 6

Anno di corso: 2

Crediti: 8
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 6
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 4
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 12
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 40
Tipo: Lingua/Prova Finale
Crediti: 4
Tipo: Altro

GENETICA MOLECOLARE

Scheda dell'insegnamento

Anno accademico di regolamento: 
2018/2019
Anno di corso: 
1
Anno accademico di erogazione: 
2018/2019
Tipo di attività: 
Obbligatorio
Lingua: 
Italiano
Crediti: 
8
Ciclo: 
Secondo Semestre
Ore di attivita' didattica: 
56
Prerequisiti: 

Non sono previste propedeuticità.

Moduli

Metodi di valutazione

Tipo di esame: 
Orale
Modalita' di verifica dell'apprendimento: 

La verifica delle conoscenze apprese verrà effettuata mediante una prova d’esame scritta al termine del corso. Durante la prova, lo studente dovrà rispondere a 5 domande aperte. La prova ha una durata di 2 ore e 30 minuti.

Valutazione: 
Voto Finale

Obiettivi formativi

Il corso si propone di fornire agli studenti conoscenze avanzate di genetica molecolare relative ai meccanismi molecolari alla base del mantenimento della stabilità del genoma con particolare riferimento all’identificazioni di potenziali bersagli terapeutici e/o strumenti diagnostici nel campo della salute umana. Inoltre, verranno fornite conoscenze sulla produzione di varianti mutanti e sullo studio di interazioni gene-gene e gene-farmaco, discutendo potenziali applicazioni biotecnologiche nel campo industriale, della terapia farmacologica e della diagnostica. Infine, verranno descritti approcci di genetica classica per la produzione di specie animali e vegetali di interesse biotecnologico.

Contenuti

Meccanismi di mantenimento della stabilità genetica (riparazione del DNA, ricombinazione, checkpoints) e malattie genetiche derivanti dal loro malfunzionamento. Omeostasi telomerica e invecchiamento. Identificazione di varianti mutanti. Ricerca di interazioni genetiche positive e negative e costruzione di networks di interazione. Approcci di genetica classica per la per la produzione di specie animali e vegetali di interesse biotecnologico.

Programma esteso

1. Danni al DNA e meccanismi di insorgenza delle mutazioni.
2. Meccanismi di riparazione dei danni al DNA (fotoriattivazione, BER, NER, MMR, ricombinazione omologa e NHEJ) e malattie genetiche associate al loro malfunzionamento (es. HNPCC, XP, CS, TTD, sindrome di Bloom e Werner). Identificazioni di potenziali bersagli molecolari e/o strumenti diagnostici nel campo della salute umana con particolare riferimento alle terapie antitumorali.
3. Meccanisimi di tolleranza delle lesioni al DNA: sintesi del DNA translesione e ricombinazione omologa.
4. Checkpoint da danni al DNA e malattie genetiche derivate dal loro malfunzionamento (es. AT, ATLD).
5. Controlli genetici della stabilità dei telomeri e conseguenze genetiche delle loro alterazioni. Telomerasi e proteine del complesso "shelterin" come possibili bersagli molecolari nelle terapie antitumorali.
6. Screening genetici dopo mutagenesi spontanea o indotta per l’identificazione di mutanti. Tecniche di mappatura delle mutazioni e clonaggio dei geni. Mutagenesi casuale e sito specifica. Esempi di applicazione a scopi biotecnologici su organismi microbici.
7. Screening genetici per individuare interazioni positive (soppressori extragenici, soppressori ad alto dosaggio) e negative (letalità sintetica) tra geni. Analisi genetica del significato funzionale di tali interazioni e costruzione di networks di interazione. Esempi di applicazione a scopi biotecnologici.
8. Screening genomici su larga scala per individuare interazioni gene-gene (GGSL) e gene-farmaco (GCSL) allo scopo di identificare nuovi farmaci, effetti sinergici tra farmaci e profili genetici che causano sensibilità o resistenza all’azione di un farmaco. Potenziali applicazioni biotecnologiche nel campo della diagnostica e della terapia farmacologica (es. chemioterapia).
9. Malattie genetiche. Presentazione della problematica. Polimorfismi del DNA ed individuazione dei geni malattia.
10. Applicazioni della genetica classica per la selezione di specie animali e vegetali di interesse biotecnologico: incroci programmati, eterosi, variazioni del grado di ploidia e loro conseguenze. Paragone tra approcci di genetica classica e molecolare.

Bibliografia consigliata

Il corso sarà svolto mediante la proiezione di diapositive. Tutto materiale didattico proiettato viene messo a disposizione degli studenti sulla piattaforma elearning dell’Ateno sotto forma di file pdf.
Testi consigliati:
Lamb B.C., “The applied genetics of humans, animals, plants and fungi" Imperial College Press
Siede W., Kow Y.W., Doetsch, "DNA damage recognition", Taylor and Francis
Watson J.D., “Biologia molecolare del gene”, Zanichelli,
Lewin B., “Il gene VIII”, Zanichelli

Modalità di erogazione

Convenzionale

Metodi didattici

Il corso prevede lezioni frontali in cui vengono presentati gli argomenti previsti dal programma. Ogni argomento viene presentato sotto forma sperimentale, cercando di rispondere al perchè della sperimentazione, al come è stata condotta, a quali risultati ha portato e a quale è il significato dei risultati.

Contatti/Altre informazioni

Lunedi 14.00-16.00; il docente è sempre disponibile previo appuntamento via e-mail oppure durante lo svolgimento del corso.