GENETICA MOLECOLARE UMANA

Scheda dell'insegnamento

Anno accademico di regolamento: 
2018/2019
Anno di corso: 
1
Anno accademico di erogazione: 
2018/2019
Tipo di attività: 
Obbligatorio a scelta
Lingua: 
Italiano
Crediti: 
6
Ciclo: 
Primo Semestre
Ore di attivita' didattica: 
42
Prerequisiti: 

una solida base di Genetica e Biologia Molecolare

Moduli

Metodi di valutazione

Tipo di esame: 
Orale
Modalita' di verifica dell'apprendimento: 

esame orale. Gli studenti sceglieranno un articolo originale fra una lista disponibile. La discussione del lavoro scelto servirà da punto di partenza per la discussione.

Valutazione: 
Voto Finale

Obiettivi formativi

introdurre gli approcci allo studio del genoma umano per identificare il geni malattia e le relazioni funzionali genotipo-fenotipo in situazioni normali e patologiche.

Contenuti

Struttura del genoma umano
Alberi genealogici e mutazioni patogeniche
Malattie genetiche monogeniche e poligeniche.
Genomic imprinting e mutazioni dinamiche
Studi di concatenzione (Linkage analysis)
Studi di associazione genome-wide (GWAS)
Dal "gene-candidato" al "gene-malattia"
Selezione naturale positiva nell'uomo

Programma esteso

Struttura del genoma umano: il sequenziamento del genoma umano. Variabilità genetica nell'uomo. Caratteristiche, metodi di studio e utilizzo. Il progetto HapMap: disegno e significato
Alberi genealogici Mutazioni patogeniche nell'uomo. Relazioni complesse genotipo-fenotipo: espressività e penetranza.
Malattie genetiche monogeniche: esempi.
Malattie poligeniche: concetti di base e esempi. Cenni di genetica quantitativa
Genomic imprinting: non equivalenza del genoma materno e paterno e conseguenze fenotipiche. Esempi e interpretazioni
Linkage analysis (analisi di concatenazione): concetti di base, applicazione ed esempi di utilizzo per mappare geni-malattia
Studi di associazione genome-wide (GWAS): concetti di base, applicazione ed esempi di utilizzo per mappare varianti associate a fenotipi patologici
Dal gene candidato al gene-malattia disegno di strategie attraverso esempi
Selezione naturale positiva nell'uomo: è possibile identificare regioni sottoposte a selezione positiva? strumenti, esempi e interpretazioni.

Bibliografia consigliata

Strachan T. & Read "Human molecular Genetics" (l'edizione più recente possibile).
Il corso si basa per la maggior parte su articoli originali e risorse on-line che verranno indicati al momento opportuno.

Modalità di erogazione

Convenzionale

Metodi didattici

lezione frontale

Contatti/Altre informazioni

Orario di ricevimento: si prega di prendere appuntamento per e-mail