PATOLOGIE DEL METABOLISMO

Scheda dell'insegnamento

Anno accademico di regolamento: 
2018/2019
Anno di corso: 
1
Anno accademico di erogazione: 
2018/2019
Tipo di attività: 
Obbligatorio a scelta
Lingua: 
Inglese
Crediti: 
6
Ciclo: 
Primo Semestre
Ore di attivita' didattica: 
42
Prerequisiti: 

Una conoscenza di base del metabolismo cellulare, descritto nel corso di biochimica della laurea triennale.

Moduli

Metodi di valutazione

Tipo di esame: 
Orale
Modalita' di verifica dell'apprendimento: 

Esame scritto: 5 domande aperte con vincolo di lunghezza, che possono richiedere, per esempio, di illustrare il difetto molecolare alla base di una patologia, oppure il rapporto struttura/funzione delle proteine coinvolte, ecc.. Attraverso la prova scritta ci si propone di valutare le conoscenze acquisite dallo studente e la sua capacità di illustrarle in modo coerente.
Esame orale: consiste in una discussione dello scritto, volta a valutare la comprensione da parte dello studente di eventuali parti non esaurientemente esposte nella prova scritta, e in una domanda su un argomento non trattato nell'esame scritto. Con la prova orale si intende stimolare una discussione, che permetta di fare collegamenti tra diversi argomenti del corso o anche con altre conscenze in possesso dello studente.
Non sono previste prove in itinere.

Valutazione: 
Voto Finale

Obiettivi formativi

L'obiettivo di questo corso è fornire agli studenti le conoscenze di base riguardo alle più comuni malattie metaboliche. Nel corso viene trattata in dettaglio la struttura e la funzione delle proteine coinvolte nelle diverse patologie, mentre verranno forniti solo cenni all'aspetto genetico e alle terapie. Un altro importante obiettivo del corso è promuovere un approccio critico nei confonti del ruolo dei geni e dell'ambiente nell'insorgenza delle malattie metaboliche e nel loro decorso.

Contenuti

Malattie del metabolismo aminoacidico; Malattie del metabolismo dei nucleotidi; Malattie del metabolismo degli zuccheri; Stress ossidativo; Malattie del metabolismo lipidico; Malattie del metabolismo dell'eme; Anomalie della coagulazione del sangue; Malattie da accumulo lisosomiale; Fibrosi cistica; Malattie neurodegenerative da folding; Alterazioni metaboliche nei tumori.

Programma esteso

Malattie del metabolismo aminoacidico: fenilchetonuria, alcaptonuria, malattia delle urine a sciroppo d'acero, albinismo
Malattie del metabolismo dei nucleotidi: malattia di Lesch-Nyhan, ADA-SCID
Malattie del metabolismo degli zuccheri: carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi, diabete
Stress ossidativo: specie reattive dell'ossigeno (ROS) e meccanismi di difesa
Malattie del metabolismo lipidico: obesità e sindrome metabolica; tossicità dell'etanolo
Malattie del metabolismo dell'eme: le porfirie
Anomalie della coagulazione del sangue: le emofilie e la malattia di von Willebrandt
Malattie da accumulo lisosomiale: sfingolipidosi (gangliosidosi GM1, malattia di Tay-Sachs, malattia di Sandhoff, malattia di Fabry, leucodistrofia metacromatica, malattia di Krabbe, malattia di Gaucher, malattia di Farber, malattia di Niemann-Pick); mucopolisaccaridosi (malattia di Hurler, malattia di Hunter, sindrome di San Filippo, sindrome di Morquio); sialidosi; malattia di Pompe.
Fibrosi cistica;
Malattie neurodegenerative da folding: sclerosi laterale amiotrofica; morbo di Parkinson; malattie da prioni; malattie da ripetizioni di triplette: malattie da poliglutamminazione.
Alterazioni metaboliche nei tumori.

Bibliografia consigliata

slides disponibili sulla piattaforma elearning
testi consigliati:
•- Cao, Dallapiccola, Notarangelo “Malattie genetiche, molecole e geni” Ed. Piccin
•- Lieberman e Marks “Biochimica medica, un approccio clinico” CEA
•Leuzzi, Bellocco, Barreca “Biochimica della nutrizione” Zanichelli

Modalità di erogazione

Convenzionale

Metodi didattici

Lezioni frontali con presentazione powerpoint; brevi video; lezioni partecipate

Contatti/Altre informazioni

Orario di ricevimento
a richiesta mediante email