Anno di corso: 1

Crediti: 8
Crediti: 8
Crediti: 12
Crediti: 8
Crediti: 8
Crediti: 3
Tipo: Lingua/Prova Finale

Anno di corso: 2

Crediti: 9
Crediti: 6
Crediti: 8
Crediti: 7
Crediti: 6
Crediti: 12
Crediti: 8

Anno di corso: 3

Crediti: 6
Crediti: 6
Crediti: 6
Crediti: 6
Crediti: 12
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 6
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 18
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 6
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 6
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 3
Tipo: Lingua/Prova Finale

GENETICA

Scheda dell'insegnamento

Anno accademico di regolamento: 
2018/2019
Anno di corso: 
2
Anno accademico di erogazione: 
2019/2020
Tipo di attività: 
Obbligatorio
Lingua: 
Italiano
Crediti: 
12
Ciclo: 
Annualita' Singola
Ore di attivita' didattica: 
96
Prerequisiti: 

Conoscenze di base di biologia della cellula e di chimica biologica; utili anche basi di zoologia e botanica.

Moduli

Metodi di valutazione

Tipo di esame: 
Orale
Modalita' di verifica dell'apprendimento: 

L'esame si compone di una parte scritta e una parte orale.
Esame scritto. L’esame è suddiviso in due parti (in giorni successivi). La prima parte consiste in cinque problemi da risolvere, su aspetti diversi e complementari della genetica di base (quali mappe genetiche; alberi genealogici; codice genetico; epistasi e interazioni tra geni; genetica delle popolazioni), per le quali esempi specifici di problemi sono stati presentati in classe a titolo di esempio. La seconda parte consiste in domande aperte guidate (un tema generale, con sottotemi suggeriti), relativi a diversi aspetti della genetica. E’ prevista la possibilità di una discussione orale dello scritto, per gli studenti che lo richiedono.
Esame orale. Si compone di tre domande, di cui una su un argomento a piacere scelto dallo studente.

Valutazione: 
Voto Finale

Obiettivi formativi

Fornire le basi essenziali per la comprensione della Genetica, dal punto di vista delle nozioni di base, dei concetti e dei metodi.1. Conoscenza e capacità di comprensione
conoscere le basi della genetica e dei suoi approcci metodologici

2. Capacità di applicare conoscenza e comprensione
essere in grado di applicare i concetti come base per i corsi di genetica avanzati
3. Autonomia di giudizio
saper riconoscere e applicare gli approcci di base della genetica alla soluzione di problemi

4. Abilità comunicative
saper spiegare con un linguaggio appropriato gli argomenti trattati

5. Capacità di apprendimento
capire la logica e i metodi genetici di base e saper affrontare con profitto i corsi successivi

Contenuti

I modulo (Prof. Silvia Nicolis): basi per la comprensione della struttura e funzione dei geni, e la relazione con le leggi e i meccanismi dell’ereditarietà, con l’evoluzione genica, e con i fattori che determinano le frequenze geniche in popolazioni.
II modulo (Prof. Antonella Ronchi): approcci logico/metodologici di base per lo studio delle diverse componenti del genoma. Conseguenze fenotipiche di alterazioni genetiche nel meccanismo di regolazione mediato da miRNA. Elementi trasponibili. Quantitative trait loci. Virus trasformanti a DNA e RNA. Biologia della cellula tumorale. Studio dei meccanismi genetici alla base dello sviluppo nel modello di Drosophila. Genetica del sistema immunitario.

Programma esteso

I MODULO
Geni e DNA. Introduzione alla struttura e replicazione del DNA, trascrizione e traduzione.
Riproduzione cellulare e cromosomi: mitosi e meiosi. Gametogenesi negli organismi diploidi.
Trasmissione dei caratteri e eredità dal punto di vista Mendeliano. Alleli. Dominanza e recessività, dal punto di vista formale (da comparare poi col punto di vista molecolare). Generazione F1 e F2, reincrocio. Assortimento indipendente di coppie di fattori ereditari. Monoibrido, diibrido, triibrido.
Test del chi-quadrato (cenni).
Estensioni dell’analisi mendeliana. Interazioni tra geni. Epistasi. Geni duplicati a funzione simile.
Funzione del gene: errori congeniti del metabolismo umano. Complementazione; test di complementazione. Geni modificatori. Penetranza e espressività.
Alleli multipli. Codominanza. Gruppi sanguigni, sistema AB0.
Concatenazione (linkage), crossing-over e mappe genetiche. Parentali e ricombinanti (versus segregazione indipendente). Frequenza di ricombinazione e distanza di mappa. Incrocio a tre punti. Ordine dei geni: determinazione con l’incrocio a tre punti. Stima della distanza di mappa date le frequenze delle classi fenotipiche in un incrocio a tre punti; stima delle frequenze delle classi fenotipiche data la distanza di mappa. Funzione di Haldane.
Alberi genealogici e eredità nell’uomo. Eredità dominante, recessiva, legata a X (X-linked recessiva, o dominante). Probabilità di patologia genetica a partire da dati di alberi genealogici.
Linkage disequilibrium. Aplotipi in linkage disequilibrium: come si generano.
Concatenazione di mutazioni talassemiche al loro aplotipo di origine. Persistenza ereditaria di lattasi e suo aplotipo. Polimorfismi di restrizione, marcatori polimorfici sul DNA e mappatura di geni-malattia (cenni).
Natura molecolare del gene. Replicazione e trascrizione dei geni. “Gene” da un punto di vista molecolare. Esoni e introni. Splicing. Splicing alternativo; regolazione fisiologica dello splicing. Traduzione. Codice genetico. Traduzione degli mRNA, miRNA, nonsense-mediated decay (cenni).
Mutazione. Mutazioni puntiformi. Mutazioni e codice genetico: mutazioni missenso, nonsenso, frameshift. Mutazioni che causano alterazioni dello Splicing; Splicing patologico.
Come analizzare una sequenza di DNA genomico. ORF, giunzioni introne-esone, sequenze evolutivamente conservate.
Sequenze di DNA codificanti un prodotto (proteine; RNA non codificanti-cenni), e sequenze regolatrici (riconosciute da fattori trascrizionali). Regolazione combinatoria della trascrizione da parte dei fattori trascrizionali. Cenni all’evoluzione degli elementi regolatori.
Principi della regolazione genica. Mutanti di regolazione. Programmi trascrizionali. Mutanti in geni per fattori trascrizionali. Programmi trascrizionali e sviluppo. Fattori trascrizionali e riprogrammazione.
Natura molecolare del gene e patologia molecolare genetica. Organizzazione dei geni sul cromosoma (DNA): una visione moderna. Geni sovrapposti parzialmente. Gene, Locus, definizione da un punto di vista molecolare; sequenze codificanti + elementi regolatori. Mutazioni di elementi regolatori e patologia.
Meccanismi molecolari della recessività e dominanza. Dominanza per aploinsufficienza, o per acquisto di funzione; dominanza negativa. Esempi dalla patologia molecolare genetica umana. Livello di attività genica e malattia. Esempi.
Citogenetica. Cariotipo, bandeggi cromosomici, sonde molecolari e FISH.
Mutazioni cromosomiche. Duplicazioni, delezioni, traslocazioni cromosomiche. Esempi - Emoglobina Lepore. Mutazione Bar. Traslocazioni che attivano oncogéni: Linfoma di Burkitt e Leucemia mieloide cronica, cromosoma Philadelphia e fusioni BCR/ABL; linfoma di Burkitt e myc. Aneuploidie. Sindrome di Down; Sindrome di Down da traslocazione. Ricerca e studio funzionale di geni della regione Down nel topo. Non-disgiunzione e aneuploidie. Imprinting. Variegazione per effetto posizione. Regioni sinteniche in specie diverse (e cenni all’ evoluzione d

Modalità di erogazione

Convenzionale

Metodi didattici

lezioni frontali

Contatti/Altre informazioni

Riceviment su appuntamento mediante invio di richiesta ricevimento alla mail silvia.nicolis@unimib.it, antonella.ronchi@unimib.it