GENOMICA FUNZIONALE

Scheda dell'insegnamento

Anno accademico di regolamento: 
2018/2019
Anno di corso: 
1
Anno accademico di erogazione: 
2018/2019
Tipo di attività: 
Obbligatorio
Lingua: 
Italiano
Crediti: 
6
Ciclo: 
Primo Semestre
Ore di attivita' didattica: 
52
Prerequisiti: 

Conoscenze approfondite di Genetica Generale, Biologia Cellulare e Biologia Molecolare.

Moduli

Metodi di valutazione

Modalita' di verifica dell'apprendimento: 

La valutazione finale deriva dagli esiti di una prova scritta composta da 22 quiz a risposta singola/multipla e 1 domanda a risposta aperta breve e dall’esposizione in gruppo di un lavoro scientifico.

Valutazione: 
Voto Finale

Obiettivi formativi

Portare lo studente a conoscenza delle tecniche, degli strumenti e delle strategie utilizzate in epoca post-genomica, per lo studio della funzione delle sequenze geniche, delle loro interazioni e dei meccanismi che ne regolano l’espressione. Fine ultimo è la comprensione e la capacità di pianificazione di studi genomici, divenuti oggi strumento fondamentale nella ricerca e nelle applicazioni cliniche.

Contenuti

Organizzazione della cromatina e del genoma umano; Espressione e regolazione genica; Epigenetica; Genetica dello sviluppo; Mutazioni, riparazione del DNA e variabilità genetica; Mappatura delle varianti e dei geni delle malattie; Genetica evoluzionistica e di popolazioni.
Lo Human Genome Project e i successivi sviluppi tecnologici sono da ritenersi strumento indispensabile per la comprensione delle strategie di studio.

Programma esteso

Organizzazione del genoma umano; Struttura e funzione dei cromosomi umani; Organismi modello; Genomica comparativa ed evoluzione; Sequenziamento dei genomi; Identificazione e analisi delle componenti funzionali dei genomi; Regolazione dell’espressione genica nell’uomo; Epigenetica; non coding RNAs; Next generation sequencing; Variabilità genetica e sue conseguenze; Strategie per lo studio dell’espressione e della funzione genica; Modelli cellulari, linee cellulari stabili, primarie staminali e riprogrammazione; Vettori di espressione, plasmidici e virali, e applicazioni per lo studio di interazioni proteiche e DNA-proteine e potenziali applicazioni terapeutiche; Tecniche di gene targeting, genome editing e modificazioni post-trascrizionali per la delezione o deregolazione genica.

Bibliografia consigliata

Review e articoli pubblicati su riviste internazionali verranno indicati durante il corso.
-Genetica e Genomica nelle scienze mediche; T. Strachan, J. Goodship, P. Chinnery. Prima Edizione Italiana - Zanichelli
- Epigenetics; L. Armstrong. Garland Science

Metodi didattici

Lezioni frontali e discussione articoli scientifici