Anno di corso: 1

Anno di corso: 2

Crediti: 6
Crediti: 6
Crediti: 22
Crediti: 6
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 2
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 1
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 2
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 1
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 1
Tipo: A scelta dello studente

Anno di corso: 3

Crediti: 26
Crediti: 6
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 2
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 6
Tipo: Lingua/Prova Finale

GENETICA MEDICA

Scheda dell'insegnamento

Anno accademico di regolamento: 
2018/2019
Anno di corso: 
1
Anno accademico di erogazione: 
2018/2019
Tipologia di insegnamento: 
Base
Tipo di attività: 
Obbligatorio
Settore disciplinare: 
GENETICA MEDICA (MED/03)
Mutuata da: 

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GENETICA MEDICA del Corso di Laurea triennale (DM 270) in INFERMIERISTICA (ABILITANTE ALLA PROFESSIONE SANITARIA DI INFERMIERE)
Crediti: 
1
Ciclo: 
Primo Semestre
Modulo/partizione di: 
Ore di attivita' didattica: 
8

Metodi di valutazione

Modalita' di verifica dell'apprendimento: 

Prova scritta: quiz a risposta multipla e domande aperte.

Valutazione: 
Voto Finale

Obiettivi formativi

Lo studente deve acquisire la conoscenza delle basi istologiche ed anatomiche indispensabili per lo studio e la comprensione della fisiologia e della patologia umana. Deve inoltre conoscere la struttura e la funzione delle componenti cellulari e i meccanismi molecolari connessi. Le patologie cromosomiche; i concetti e le modalità di trasmissione dei caratteri ereditari e dei meccanismi patogenetici “non tradizionali”; le basi per la conoscenza qualitativa e quantitativa dei fenomeni biologici.

Contenuti

Il corso si propone di fornire le informazioni per la comprensione dell’organizzazione del corpo umano; di spiegare come le cellule e i tessuti si organizzino a formare organi ed apparati; di evidenziare le correlazioni funzionali dell’anatomia micro- e macroscopica. Si propone inoltre di trasmettere la conoscenza della struttura e la funzione delle varie componenti delle cellule eucariotiche, i meccanismi molecolari che intervengono nella replicazione cellulare, i meccanismi molecolari coinvolti nell’espressione genica; le patologie cromosomiche; i concetti e le modalità di trasmissione dei caratteri ereditari meccanismi patogenetici “non tradizionali”, nonché le basi per la conoscenza qualitativa e quantitativa dei fenomeni biologici per una corretta applicazione delle prescrizioni terapeutiche.

Programma esteso

Genetica Medica: Introduzione alla Genetica. Cenni sulle leggi di Mendel. Genetica dei gruppi sanguigni, antigeni Rh e MN, cenni sulla fisiologia della riproduzione. Il cariotipo: cenni storici, tecniche, indicazioni alla diagnosi pre e postnatale. Anomalie cromosomiche di numero, anomalie cromosomiche di struttura e conseguenze cliniche sul fenotipo e sulla riproduzione. Determinazione del sesso: cenni, patologie da alterazioni numeriche dei cromosomi del sesso; inattivazione del cromosoma X. Diversi tipi di ereditarietà delle malattie monogeniche mendeliane (alberi genealogici ed esempi di patologie genetiche): autosomica dominante; autosomica recessiva; recessiva legata al cromosoma X; dominante legata al cromosoma X. Eredità non mendeliana: malattie da espansione di triplette, imprinting e sindromi correlate.

Bibliografia consigliata

GENETICA MEDICA - Chieffi G., Dolfini S., Malcovati M., Pierantoni R., Poli M., Tenchini M.L. Biologia e Genetica (2013) Edises -IV ed.

Metodi didattici

Lezioni frontali e didattica interattiva.