GENETICS AND REPRODUCTION

Scheda dell'insegnamento

Anno accademico di regolamento: 
2018/2019
Anno di corso: 
2
Anno accademico di erogazione: 
2019/2020
Tipo di attività: 
Obbligatorio a scelta
Lingua: 
Inglese
Crediti: 
6
Ciclo: 
Primo Semestre
Ore di attivita' didattica: 
48
Prerequisiti: 

Conoscenze approfondite di Genetica Umana e biologia cellulare

Moduli

Metodi di valutazione

Tipo di esame: 
Scritto e Orale Congiunti
Modalita' di verifica dell'apprendimento: 

Prova scritta (quiz a risposta multipla) sul modulo Biotecnologie nella Riproduzione Umana
Prova orale finale obbligatoria

Valutazione: 
Voto Finale

Obiettivi formativi

Lo scopo del corso è di fornire allo studente conoscenze aggiornate su: i) meccanismi patogenetici alla base di differenti condizioni patologiche genetiche umane; ii) marcatori genetici nell’ambito della prevenzione, dello screening di popolazione, della
diagnosi e della prognosi delle malattie genetiche; iii) rischio e della predisposizione alle patologie genetiche umane; iv) geni per la determinazione del sesso; v) fisiopatologia della riproduzione umana; vi) gameti umani ed il loro utilizzo a scopo diagnostico-terapeutico nella procreazione medicalmente assistita.

Contenuti

Il corso intende approfondire le conoscenze di Genetica Medica, Genetica della Riproduzione; Fisiopatologia della Riproduzione, Gametologia ed embriologia

Programma esteso

Genetica Medica: Meccanismi atipici di ereditarietà: irregolarità di
segregazione delle condizioni mendeliane; segregazione non mendeliana
di alcune malattie genetiche (malattie mitocondriali e imprinting
genomico). Citogenetica medica: Errori della segregazione meiotica e
mitotica e UPD. Sindromi cromosomiche e disordini genomici. Mutazioni
causa di malattia nell’organizzazione e rimodellamento della cromatina.
Malattie da mutazioni dinamiche. Principi di ereditarietà multifattoriale.
Genetica clinica oncologica: sindromi di tumori ereditari. test genetici.
Test genetici prenatali e postnatali; test diagnostici, presintomatici, di
screening e predittivi.
Genetica della riproduzione: genetica della determinazione e della differenziazione del sesso gonadico e fenotipico. Difetti dello sviluppo sessuale. Cause genetiche del fallimento riproduttivo e della poliabortività.

Gametologia nella riproduzione umana: la spermatogenesi, l’ovogenesi, il processo della fecondazione. La coltura in vitro degli embrioni fino alla blastocisti. Il trasferimento intrauterino degli embrioni. La maturazione in vitro degli ovociti umani. Tecniche di crioconservazione dei gameti e del tessuto germinale.
Fisiopatologia della riproduzione umana: ciclo ovarico. Iter diagnostico per la diagnosi di infertilità. Le tecniche di procreazione medicalmente assistita di primo livello e di secondo livello: induzione della crescita follicolare multipla, fertilizzazione in vitro e trasferimento intrauterino degli embrioni (fivet, icsi). Le tecniche di procreazione medicalmente assistita di terzo livello: gift, tet.

Bibliografia consigliata

Review e articoli saranno indicati durante il corso.
G. Neri e M. Genuardi. Genetica Umana e Medica.Ed Elsevier (IV ed).

Metodi didattici

Lezioni frontali