Anno di corso: 1

Crediti: 8
Crediti: 6
Crediti: 6
Crediti: 6
Crediti: 6

Anno di corso: 2

Crediti: 12
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 8
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 6
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 4
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 40
Tipo: Lingua/Prova Finale
Crediti: 4
Tipo: Altro

GENETICA MOLECOLARE

Scheda dell'insegnamento

Anno accademico di regolamento: 
2019/2020
Anno di corso: 
1
Anno accademico di erogazione: 
2019/2020
Tipo di attività: 
Obbligatorio
Lingua: 
Italiano
Crediti: 
8
Ciclo: 
Secondo Semestre
Ore di attivita' didattica: 
56
Prerequisiti: 

Prerequisiti: sono necessari i concetti di base della Genetica, Biologia Molecolare e Biochimica.
Propedeuticità: nessuna

Moduli

Metodi di valutazione

Tipo di esame: 
Scritto e Orale Congiunti
Modalita' di verifica dell'apprendimento: 

Prova scritta: domande aperte volte a verificare le conoscenze apprese. Su richiesta dello studente può essere fatto anche un ulteriore esame orale. L’esame scritto ha una durata di 2 ore e trenta minuti.

Valutazione: 
Voto Finale

Obiettivi formativi

Il corso si propone di fornire agli studenti conoscenze avanzate di genetica molecolare relative ai meccanismi molecolari alla base del mantenimento della stabilità del genoma con particolare riferimento all’identificazioni di potenziali bersagli terapeutici e/o strumenti diagnostici nel campo della salute umana. Inoltre, verranno fornite conoscenze sulla produzione di varianti mutanti e sullo studio di interazioni gene-gene e gene-farmaco, discutendo potenziali applicazioni biotecnologiche nel campo industriale, della terapia farmacologica e della diagnostica.

Conoscenza e capacità di comprensione.
Al termine dell'insegnamento lo studente conoscerà i meccanismi che mantengono la stabilità del genoma, saprà produrre varianti mutanti e studiare interazioni gene-gene e gene-farmaco per applicazioni biotecnologiche nel campo industriale, della terapia farmacologica e della diagnostica.

Capacità di applicare conoscenza e comprensione.
Al termine dell'insegnamento lo studente sarà in grado di applicare le conoscenze acquisite sia nell'ambito della ricerca di base che in quella applicata.

Autonomia di giudizio.
Lo studente sarà in grado di elaborare quanto appreso per applicarlo a problematiche biologiche e a valutarne le interconnessioni con altre materie avanzate.

Abilità comunicative.
Alla fine dell'insegnamento lo studente saprà esprimersi in modo appropriato nella descrizione delle tematiche.

Capacità di apprendimento.
Al termine dell'insegnamento lo studente sarà in grado di applicare le conoscenze acquisite a problematiche differenti da quelli presentati durante il corso.

Contenuti

L'insegnamento svilupperà i seguenti argomenti:
§ Meccanismi molecolari che assicurano il mantenimento della stabilità genetica: riparazione del DNA, ricombinazione omologa, tolleranza al danno al DNA e checkpoint da danno al DNA. Malattie genetiche derivanti dal loro malfunzionamento. Identificazione di bersagli molecolari e strumenti diagnostici per la salute umana.
§ Meccanismi molecolari che regolano la stabilità dei telomeri e conseguenze derivanti dal loro malfuzionamento.
§ Screening genetici per identificare varianti mutanti ed interazioni genetiche (positive, negative, di dosaggio genico) per costruire network di interazione per la ricerca sia di base che applicata. Screening genetici su larga scala per interazioni gene-gene e gene-farmaco per identificare nuovi composti e profili genetici per terapie farmacologiche personalizzate.
§ Analisi del DNA nella genetica forense.

Programma esteso

1. Danni al DNA e meccanismi di insorgenza delle mutazioni.
2. Meccanismi di riparazione dei danni al DNA (fotoriattivazione, BER, NER, MMR, ricombinazione omologa e NHEJ) e malattie genetiche associate al loro malfunzionamento (es. HNPCC, XP, CS, TTD, sindrome di Bloom e Werner). Identificazioni di potenziali bersagli molecolari e/o strumenti diagnostici nel campo della salute umana con particolare riferimento alle terapie antitumorali.
3. Meccanismi di tolleranza delle lesioni al DNA: sintesi del DNA translesione e ricombinazione omologa.
4. Checkpoint da danni al DNA e malattie genetiche derivate dal loro malfunzionamento (es. AT, ATLD).
5. Controlli genetici della stabilità dei telomeri e conseguenze genetiche delle loro alterazioni. Telomerasi e proteine del complesso ""shelterin"" come possibili bersagli molecolari nelle terapie antitumorali.
6. Screening genetici dopo mutagenesi spontanea o indotta per l’identificazione di mutanti. Tecniche di mappatura delle mutazioni e clonaggio dei geni. Mutagenesi casuale e sito specifica. Esempi di applicazione a scopi biotecnologici su organismi microbici.
7. Screening genetici per individuare interazioni positive (soppressori extragenici, soppressori ad alto dosaggio) e negative (letalità sintetica) tra geni. Analisi genetica del significato funzionale di tali interazioni e costruzione di networks di interazione. Esempi di applicazione a scopi biotecnologici.
8. Screening genomici su larga scala per individuare interazioni gene-gene (GGSL) e gene-farmaco (GCSL) allo scopo di identificare nuovi farmaci, effetti sinergici tra farmaci e profili genetici che causano sensibilità o resistenza all’azione di un farmaco. Potenziali applicazioni biotecnologiche nel campo della diagnostica e della terapia farmacologica (es. chemioterapia).
9. Analisi del DNA nella genetica forense.

Bibliografia consigliata

Slides. Disponibili sulla piattaforma e-learning dell'insegnamento.

Testi consigliati.
Siede W., Kow Y.W., Doetsch, ""DNA damage recognition"", Taylor and Francis
Watson J.D., “Biologia molecolare del gene”, Zanichelli,
Lewin B., “Il gene VIII”, Zanichelli

Modalità di erogazione

Convenzionale

Metodi didattici

Lezioni frontali in cui vengono presentati gli argomenti previsti dal programma. Ogni argomento è presentato sotto forma sperimentale, cercando di rispondere al perchè della sperimentazione, al come è stata condotta, a quali risultati ha portato e quale è il significato dei risultati.

Contatti/Altre informazioni

Ricevimento su appuntamento richiesto per email al docente.