Anno di corso: 1

Crediti: 9
Crediti: 9
Crediti: 14
Crediti: 3
Tipo: Lingua/Prova Finale
Crediti: 3
Tipo: Altro

Anno di corso: 2

Crediti: 6
Crediti: 4
Crediti: 9
Crediti: 6
Crediti: 20
Crediti: 6
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 1
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 1
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 1
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 1
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 2
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 1
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 1
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 1
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 1
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 1
Tipo: A scelta dello studente

Anno di corso: 3

Crediti: 26
Crediti: 6
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 1
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 2
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 2
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 1
Tipo: A scelta dello studente
Crediti: 6
Tipo: Lingua/Prova Finale

GENETICA MEDICA

Scheda dell'insegnamento

Anno accademico di regolamento: 
2019/2020
Anno di corso: 
1
Anno accademico di erogazione: 
2019/2020
Tipologia di insegnamento: 
Base
Tipo di attività: 
Obbligatorio
Settore disciplinare: 
GENETICA MEDICA (MED/03)
Docenti: 
Crediti: 
2
Ciclo: 
Primo Semestre
Modulo/partizione di: 
Ore di attivita' didattica: 
16

Metodi di valutazione

Modalita' di verifica dell'apprendimento: 

Trattandosi di corso integrato, la valutazione riguarderà tutti e quattro i moduli.
Pertanto lo studente dovrà sostenere:
Prova scritta (che servirà ad accertare il livello di conoscenza e di comprensione degli argomenti trattati durante il corso e la capacità di saper risolvere i problemi): quiz a risposta singola/multipla (10 quiz riguardanti gli argomenti di Biochimica, 15 di Biologia, 10 di Chimica e 10 di Genetica Medica).
Colloquio finale a discrezione del docente (colloquio di discussione sullo scritto). La prova orale servirà a chiarire criticità emerse dalla prova scritta ed a verificare le capacità di comunicazione dello studente e verterà sugli argomenti oggetto della prova scritta.

Valutazione: 
Voto Finale

Obiettivi formativi

GENETICA MEDICA
Lo studente deve sapere:
- riconoscere la modalità di trasmissione ereditaria dei caratteri mendeliani
- conoscere la struttura dei cromosomi umani
- conoscere le fonti di variabilità genetica
- sapere i meccanismi di regolazione epigenetica dell’espressione genica
- sapere i concetti base della genetica quantitativa e della genetica di popolazione

Contenuti

Il corso fornisce allo studente le conoscenze di chimica generale ed organica necessarie per lo studio dei composti presenti nei sistemi biologici ed inoltre le conoscenze delle principali vie metaboliche e dei meccanismi biochimici cellulari. Gli argomenti del Corso consentono allo studente di acquisire nozioni sulla struttura e funzione di cellule pro/eucariotiche, grazie agli strumenti forniti dall’integrazione delle più attuali nozioni di biologia molecolare e cellulare e di giungere a conoscere le basi della genetica formale umana, introducendo lo studente alle tecniche di laboratorio più elementari usate per l’approccio diagnostico e di ricerca delle malattie ereditarie.

Programma esteso

GENETICA MEDICA
• Mitosi e meiosi in relazione alla citogenetica convenzionale
• Genetica Mendeliana e sue estensioni, associazione genica e ricombinazione genica, mappe geniche
• L’ereditarietà nell’uomo, alberi genealogici
• Determinismo del sesso ed inattivazione del cromosoma X
• Regolazione epigenetica dell’espressione genica
• Mutazioni e polimorfismi del DNA come fonte di variabilità genetica
• Cenni di genetica quantitativa
• Cenni di genetica di popolazione.

Bibliografia consigliata

GENETICA MEDICA
Peter J. Russel Genetica Fondamenti
Verrà fornito materiale da parte del docente

Metodi didattici

Lezioni frontali, esercitazioni

Contatti/Altre informazioni

Frequenza obbligatoria al 70% di ogni attività