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Lo studio internazionale INTERFANT-99 è stato condotto su bimbi di età sotto l’anno che presentavano una diagnosi di leucemia linfoblastica acuta. 

I bambini colpiti da questa malattia quando ancora piccolissimi hanno purtroppo una prognosi molto più sfavorevole rispetto ai bimbi di età maggiore, ma sono fortunatamente una minoranza. 

Ad esempio, in tutta Italia, si contano una decina di casi all’anno su circa 400 diagnosi di leucemia linfoblastica acuta sotto i 18 anni di età. 

 

Lo studio è stato da noi disegnato con l’Università di Rotterdam e condotto con la collaborazione di 22 paesi nel mondo, compresa l’Italia, con l’Associazione Italiana di Emato-Oncologia Pediatrica, allo scopo di valutare se l’intensificazione della chemioterapia in uso con farmaci tipicamente usati nella leucemia mieloide acuta potesse migliorare la prognosi di questi piccoli pazienti che spesso presentano marcatori mieloidi alla diagnosi. 

Purtroppo la nuova terapia non ha portato al miglioramento atteso facendo emergere il problema che l’intensificazione adottata potesse essere troppo tardiva essendo a circa sei mesi dalla diagnosi in un regime chemioterapico che dura due anni. 

 

I risultati dello studio sono stati importanti su due fronti. Prima di tutto i ricercatori hanno dovuto riconsiderare altre possibili strategie terapeutiche ed è stato quindi implementato un nuovo studio internazionale, che darà a breve i suoi risultati, per valutare una intensificazione diversa e più precoce. 

Il secondo importante risultato è stata la scoperta, su una coorte di dimensione adeguata in una patologia così rara (più di 400 pazienti) di nuovi fattori di impatto sulla prognosi, che comprendono caratteristiche cliniche e genetiche della malattia e che consentiranno un trattamento più personalizzato.

 

 

Si è sperimentato un farmaco innovativo e personalizzato per correggere una rara malattia genetica come l’immunodeficienza severa combinata da deficit di adenosina-deaminasi (ADA), altrimenti nota come ADA-SCID o sindrome del bambino bolla. 

L’ADA-SCID è una malattia causata dalla presenza di un gene difettoso che blocca la produzione della proteina ADA che è fondamentale per lo sviluppo del sistema immunitario. 

Per questo motivo i bambini affetti da questa rara sindrome non riescono a fronteggiare anche le infezioni più comuni. 

Il funzionamento della terapia genica, messa a punto dal gruppo del Professor Alessandro Aiuti dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica, consiste nell’utilizzo di cellule staminali del paziente che, dopo essere state  opportunamente modificate inserendo una copia sana del gene che controlla la proteina ADA, vengono reinserite nel paziente stesso. 

I bambini entrati nello studio, una volta riattivato il sistema immunitario in seguito alla terapia, hanno ripreso una vita normale.

 

L’importanza è triplice. 

Da una parte si è individuata una cura efficace per combattere una malattia genetica rara come l’ADA-SCID e dall’altra si sono create le basi per l’approvazione da parte dell’EMA di questa terapia sperimentale, che è ora disponibile per il trattamento di tutti i pazienti. 

Infine, essendo la prima terapia genica curativa (Strimvelis), essa rappresenta un modello di riferimento per lo sviluppo di altre terapie analoghe.

 

Come biostatistici che si occupano della pianificazione, conduzione e analisi di studi clinici abbiamo attualmente in atto numerose collaborazioni che spaziano dallo studio di altre terapie innovative e di nuovi biomarcatori per la medicina di precisione, alla pianificazione di studi internazionali su sottogruppi rari. Dedichiamo inoltre una parte della nostra attività allo sviluppo di nuovi metodi statistici e nuovi disegni nel tentativo di risolvere problematiche che abbiamo incontrato nei contesti clinici in cui lavoriamo.

 

Pubblicazione degli studi: